Il carcinoma del colon-retto è tra le neoplasie più diffuse in Italia, con 50.500 nuove diagnosi registrate nel 2023, suddivise tra 26.800 uomini e 23.700 donne1. La mortalità per questa malattia nel 2022 è stata stimata in 24.200 decessi, con una distribuzione di 13.000 uomini e 11.200 donne1. La sopravvivenza a cinque anni si attesta al 65% per gli uomini e al 66% per le donne1.

Le cause e i sintomi

I fattori di rischio principali per il tumore del colon-retto includono sia componenti genetici che stili di vita non salutari1. Tra questi, il consumo eccessivo di carni rosse e insaccati, farine e zuccheri raffinati, insieme a sovrappeso, scarsa attività fisica, fumo e eccessivo consumo di alcol sono particolarmente significativi1. Inoltre, una predisposizione genetica può aumentare il rischio di sviluppare questa malattia1.

Per quanto riguarda i sintomi2, il tumore del colon-retto può presentarsi con2:

  • presenza di sangue nelle o sulle feci (uno dei sintomi più comuni);
  • cambiamenti nell’attività intestinale: questo può includere cambiamenti nella consistenza delle feci o alterazioni nella frequenza delle evacuazioni intestinali che persistono per più di sei settimane;
  • sensazione di svuotamento incompleto dell’intestino dopo l’evacuazione;
  • dolore localizzato all’addome o all’ano;
  • perdita di peso senza ragionevole motivo.

È importante ricordare che la presenza di uno o più di questi sintomi non significa necessariamente di trovarsi di fronte ad un tumore al colon-retto, ma è importante parlarne con il medico se vengono notati2. La diagnosi precoce infatti può migliorare significativamente le prospettive di trattamento e guarigione.

Le terapie1

La chirurgia rimane il trattamento principale per i tumori localizzati, spesso preceduta o seguita da chemio-radioterapia a seconda del rischio di recidiva. Per i tumori metastatici, le opzioni includono terapie sistemiche come chemioterapia, immunoterapia e terapie biologiche mirate con l'uso di farmaci anti-EGFR o anti-VEGF. Per poter ricevere la migliore terapia, è cruciale effettuare una caratterizzazione molecolare del tumore partendo dal pezzo operatorio o una biopsia per analizzare l'instabilità microsatellitare (MSI) e lo stato mutazionale di specifici geni come RAS (KRAS, NRAS) e BRAF. L’elevata instabilità microsatellitare indica che il sistema di riparazione del DNA del tumore non funziona correttamente, il che conferisce al tumore caratteristiche che lo rendono più responsivo a trattamenti come l'immunoterapia. La conoscenza dello stato mutazionale di RAS e BRAF aiuta invece a scegliere i farmaci più appropriati da associare alla chemioterapia e a pianificare la più corretta sequenza di trattamenti.




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